Legalább 67 gyermek fogant egy olyan spermadonortól, aki rákkeltő génmutáció hordozója volt – több európai ország is érintett
Sokkoló esetre derült fény egy nemzetközi genetikai vizsgálat során: legalább 67 gyermek fogant meg 2008 és 2015 között egy olyan férfi spermájából, akiről utólag kiderült, hogy egy örökletes, rákkeltő génmutáció hordozója volt. A TP53 gén hibája – amely a Li-Fraumeni-szindrómával hozható összefüggésbe – súlyos daganatos betegségeket okozott már legalább tíz gyermeknél, köztük leukémiát és non-Hodgkin limfómát is.
Az eset azután került a nyilvánosság elé, hogy két különböző család egymástól függetlenül fordult termékenységi klinikához, miután gyermekeiknél daganatot diagnosztizáltak. A vizsgálatok során derült ki, hogy közös donor spermáját használták, amelyet az Európai Spermabank biztosított.
A Guardian beszámolója szerint a genetikai mutáció 23 gyermeknél öröklődött tovább. A donor spermáját nyolc országban, 46 különböző családnál használták, a valós születésszám azonban nem ismert. Az Európai Spermabank annyit elismert, hogy több mint 67 gyermek született, de a pontos adatot nem közölték.
A súlyos esetre a Milánóban tartott Európai Humángenetikai Társaság éves konferenciáján mutatott rá Dr. Edwige Kasper, a roueni egyetemi kórház biológusa. Szerinte:
„Európai szintű korlátozásra van szükség arra vonatkozóan, hogy egy donor hány családban vállalhat szerepet. Nem azt mondom, hogy minden donornál teljes genomszűrést kell végezni, de ez az eset már a genetikai betegségek abnormális elterjedésének kategóriája.”
Dr. Kasper genetikai adatbázisok, laborvizsgálatok és szimulációk alapján mutatta ki, hogy a TP53 mutáció nagy eséllyel okoz daganatot, és az érintett gyerekeknek életre szóló genetikai tanácsadásra és orvosi követésre van szükségük – beleértve rendszeres MRI-vizsgálatokat és ultrahangos ellenőrzéseket.
Az ügy rávilágít egy eddig alig szabályozott terület problémáira: a donorok ivarsejtjeit több országban, sok családban is felhasználhatják, anélkül, hogy átfogó genetikai kontroll vagy nyomon követés zajlana.
Ahogy Prof. Nicky Hudson, a Leicesteri De Montfort Egyetem kutatója fogalmazott:
„Az eset jól rávilágít arra, milyen összetett problémákhoz vezethet, ha az emberi ivarsejteket különböző országokban, több családnál is felhasználják.”
Forrás: Telex
